Génétique médicale Guinée

Génétique médicale Guinée

La génétique médicale et la transmission héréditaire des maladies

Le corps humain est prédéfinie par un code appelé code génétique. Ce code englobe les gènes et les chromosomes reçus des parents et permettant la définition anatomique et biologique de l’être humain. Toute partie et zone du corps s’aligne à ce code génétique.

Ces gènes peuvent néanmoins être porteurs de certaines maladies et pathologies de degré de gravissime variable. Ainsi, le diabète, certains types de cancers, certaines maladies auditives, des pathologies cardio-vasculaires et différentes malformations et difformités congénitales sont transmissibles via les gènes et les chromosomes d’une génération à une autre. Par ailleurs, les mariages co-sanguins augmentent la probabilité d’apparition de plusieurs maladies héréditaires. Toutefois, cette manifestation des anomalies génétiques n’est pas systématique à chaque génération.

Ainsi, la génétique médicale est la discipline régissant l’analyse et le diagnostic des facteurs héréditaires et congénitaux permettant la transmission d’une génération à une autre de plusieurs maladies.

La diversité des maladies et des anomalies génétiquement transmissibles est à l’ origine de l’ampleur et de l’importance de cette discipline médicale. En effet, cette branche s’étend sur un champ d’actions très vaste d’où l’émergence de nouvelles sous-branches dont notamment l’oncogénétique qui s’accentue sur les facteurs génétiques liés aux maladies tumorales, la génétique clinique qui s’intéresse aux pathologies congénitales rares, la cytogénétique et la génétique moléculaire permettant le dépistage des mutations génétiques eau niveau cellulaire et moléculaire.

Le spécialiste en génétique médicale est le médecin- généticien. Ce dernier est sollicité par tous les confrères de la médecine pour l’établissement, les cas échéant, d’une étude et analyse génétique en profondeur pour dépister de la typologie clinique et anatomique des maladies.

L’importance de la consultation du généticien pour la prévention et le traitement des pathologies congénitales

La consultation d’un médecin généticien est primordiale dans une multitude de cas. Elle peut être réalisée, sur demande du médecin traitant comme le gynécologue, l’oncologue, le pédiatre, l’interniste etc. ou par simple initiative des personnes ayant procéder à des mariages co-sanguins.

La réalisation d’un test de diagnostic génétique peut se faire en tout âge et à n’importe quel moment de la vie. En effet, un gynécologue peut exiger une analyse génétique en période de grossesse. Cette analyse est très cruciale pour dépister et détecter certaines maladies héréditaires dont le traitement avant ou juste à la naissance sera incontestablement vital. De même, le médecin traitant peut demander le diagnostic génétique dans différents autres cas comme l’apparition des anomalies neurologiques et cérébrales telle l’épilepsie et les troubles de mouvements, la perte de l’audition, la présence de certaines pathologies et difformités ostéo-musculaires, la présence de malformations cardiaques, rénale, neurologique etc.

Le diagnostic génétique en temps opportun permet l’adoption et la prise en charge hâtive et multidisciplinaire de plusieurs maladies congénitales et par conséquent évincer dans une large mesure l’handicap et la persistance de la maladie auprès d’un patient. De plus, cet examen médical facilite la tâche des médecins en termes de traitements thérapeutiques et des interventions chirurgicales adéquats à chaque cas soit en intervention corrective de la malformation et la difformité existante soit encore en intervention directe sur le gène porteur de la maladie.